La trisomie 21

Certains traits spécifiques de la trisomie 21 peuvent être dépistés par échographie. Le seul index sûr actuellement est l’épaisseur nucale. De plus, si un canal atrioventriculaire (une malformation cardiaque assez fréquente chez les patients trisomiques 21 et rare dans le reste de la population) est détecté, dans 19 cas sur 20 le fœtus est porteur d’une trisomie 21.

Le dosage des marqueurs sériques (= dans le sérum de la mère à la 18ème semaine) est proposé de manière systématique en France à l’heure actuelle (le médecin est obligé par la loi). Mais il s’agit d’un test statistique, qui indique une probabilité de risque. Lorsque la probabilité est environ d’1/250, on propose à la mère de lui faire une amniocentèse. Cet examen, qui consiste à prélever un peu de liquide amniotique pour en analyser les cellules, indique de manière sûre si les cellules du fœtus sont trisomiques 21 ou non (risque de passer à côté uniquement dans certains cas de mosaïques, mais les mosaïques sont rares). Mais cet examen n’est pas sans risque : il entraîne au minimum dans 1 à 2% des cas,la mort du foetus .
Le dosage des marqueurs sériques indique beaucoup de faux positifs et de faux négatifs. Ainsi, pour un fœtus porteur de trisomie 21 détecté par la combinaison marqueurs sériques / amniocentèse, un à deux fœtus normaux meurent. Par ailleurs, des mères qui attendent un enfant trisomique ont des marqueurs sériques tout à fait normaux.

Nous avons tous 23 paires de chromosomes , chez les trisomiques la 21^e paire est en triple.

Lorsqu'une maman est enceinte, peut-elle savoir si son enfant sera trisomique ?

Oui, en faisant un examen du liquide dans lequel se développe l'enfant.

Si la mère est trisomique peut-elle avoir des enfants ?

Oui, elle a autant de chances d'être enceinte qu'une femme normale.

Si la mère est trisomique est-ce que son enfant sera également trisomique ?

Ce n'est pas certain, mais il y a plus de chances que si c'est une mère normale.

Les trisomiques sont-ils conscients de leur handicap ?

Oui, parfois quand ils sont à un niveau intellectuel qui le permet.

Savez-vous faire votre travail pendant la journée ?

Je fais de la couture, la coiffeuse, le professeur, l’infirmière et encore beaucoup d’autres choses. Je dis souvent que je suis « cent professions ».

Est-ce que c’est vous qui gardez vos enfants pendant la journée ?

Non. Ils vont à l’école pendant la journée et le soir je les garde comme toute maman.

Est-ce plus facile d’avoir des enfants qui ne sont pas porteurs de la trisomie ?

Bien sûr car les enfants trisomiques demandent plus d’attention .

Avez-vous des enfants normaux ?

Oui, j’ai 9 enfants dont 6 adoptés. Parmi les 6, deux sont trisomiques.

Depuis combien de temps les avez-vous adoptés ?

L’un avait 2 mois et demi et l’autre 8 mois, maintenant le premier a 9 ans et le deuxième a 10 ans.

Faut-il du courage pour élever des enfants trisomiques ?

Il faut surtout beaucoup de volonté.

Non, mais ils ont un certain caractère qui se ressemble : ordonné, rythmé...

Pourquoi les enfants trisomiques sont-ils plus lents que nous ?

Parce que leur niveau intellectuel atteint généralement 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. La trisomie 21 est un handicap mental mais qui a aussi des effets sur le développement moteur (la marche, l'habileté, ...).

Pourquoi ont-il une figure pas comme nous ?

Parce que la trisomie 21 est associée à d'autres caractéristiques : yeux bridés, moins de plis dans la main, taille plus petite, visage plus rond,...

Pourquoi les appelle-t-on "mongolien" ?

Parce qu'il y a une ressemblance par rapport aux habitants de la Mongolie, avec leurs beaux yeux bridés.

Est-ce que les trisomiques vivent seulement jusqu'à 40 ans ?

Non plus maintenant.

Mangent-ils la même chose que nous ?

Oui, ils mangent la même chose que leurs frères et sœurs.

A quels jeux jouent-ils ?

Ils jouent aux mêmes jeux que vous. Ils adorent jouer aux “Playmobil” et aux puzzles.

Grandissent-ils à la même vitesse que nous ?

Oui, c’est uniquement mentalement qu’ils vont moins vite.

Comment vivent-ils ?

Comme nous, mais ils ont plus dur pour apprendre certaines choses. C'est important que ces enfants fassent les mêmes choses que les autres enfants même si cela prend plus de temps. Le plus important, c’est qu’ils deviennent autonomes, capables de se débrouiller.

Est-ce qu’ils apprennent plus vite que nous ?

Non, au contraire ils apprennent beaucoup plus lentement que nous.

Est-ce qu’ils se sentent bien entre eux ?

Ça dépend, c’est comme tout le monde. Ils ont des amis, ils se disputent comme toi. Et ils ont les mêmes sentiments. Ils sont tristes quand on ne veut pas jouer avec eux, par exemple.

Vivent-il comme nous ?

Oui, comme tout autre enfant du même âge.